妊娠8週後に実施できるNIFTYテストでは、赤ちゃんに最もよく見られる染色体異常が21トリソミーか18トリソミーか13トリソミーかを判断します。アメリカ産科婦人科学会は、この検査は、もはやリスクグループに属していない妊婦、つまりすべての妊婦に推奨できると述べています。
NIFTYテストで検出された病気 Trizomyとは何ですか？それはどのように発展しますか？
ヒトDNAは46の染色体で構成されており、これらの46の染色体の半分は母親からのもので、残りの半分は父親からのものです。トリソミーは、染色体番号の細胞に3つのコピーがあり、通常は母親から2つ、父親から1つある場合に発生します。 21、18、13番目の染色体で最も頻繁に発生し、他の染色体ではそれほど頻繁には発生しません。これらの余分な染色体はさまざまな異常を引き起こします。細胞レベルでこれらの異常が発生すると、赤ちゃんにさまざまな症候群が現れます。
21トリソミー（ダウン症）
最も一般的な染色体異常は21トリソミーです。これは約800人の出生のうちの1人に発生します。妊娠中に発生する染色体異常である21トリソミーの発生率は、母親の年齢が上がるにつれて、通常は遺伝しません。軽度から非常に重度の精神遅滞を伴うダウン症の赤ちゃんは、生まれたときの典型的な表情と頭の構造を持っています。頭は比較的小さく、後頭部は平らで、うなじは短くて幅が広く、目は離れていて斜めになっています。
18トリソミー（エドワーズ症候群）
5000人に1人の出生で見られます。母体の年齢はこの病気のリスクを高めます。出生時から深刻な構造障害を持っているこれらの赤ちゃんは、通常、妊娠中または出生後の最初の年に失われます。
13トリソミー（パトウ症候群）
この染色体異常は、10,000人の出生のうち約1人で発生します。これらの赤ちゃんの最も顕著な異常は、脳と顔に属するものです。他のすべてのトリソミーと同様に、心臓、消化器系、その他のシステムの異常もより高い割合で見られます。 13トリソミーで生まれた赤ちゃんの95％が最初の1年で失われます。
妊娠中に染色体のトリソミーはどのように検出されますか？
約40週間で完了する妊娠中は、母親と赤ちゃんの両方の健康を注意深く追跡する必要があります。この過程で、母親が妊娠している月に応じて、さまざまな検査が母親に適用されます。侵襲的および非侵襲的スクリーニング検査の両方が実施されます。
非侵襲的スクリーニング検査：妊娠11週から14週の間に行われる超音波検査は、主要な非侵襲的方法です。このようにして、赤ちゃんの乳首の厚さを測定することができます。母体血を用いて実施される二重および三重スクリーニング検査は、他の非侵襲的技術を構成します。ただし、これらの手法はある程度リスクを判断しますが、確定診断には至りません。
介入的（侵襲的）スクリーニング検査：羊水穿刺、絨毛膜絨毛生検、臍帯穿刺などの技術は、妊婦の体内への介入を必要とする侵襲的方法に適用されます。このような方法は、胎児から広がる細胞を集めることによって行われます。これらの介入検査は現在世界で最も信頼できる検査ですが、介入後の流産のリスクは2％から1％の間です。
NIFTYテストとは何ですか？
妊娠中の赤ちゃんの血液と母親の血液の混合は、NIFTYテストを実行するための基礎です。一定期間の妊娠後、母親の腕から採取した血液で赤ちゃんのDNA断片を分離することができます。 NIFTY（非侵襲性胎児トリソミー）検査、つまり非侵襲性胎児トリソミー検査は、赤ちゃんが21トリソミー、18トリソミー、または13トリソミーのいずれであるかを他の方法よりも明確に判断する機会を提供します。
それはどのように行われますか？
検査は母親から採血することによって行われます。母親の腕から採取した血液は、特別なチューブを介して関連する研究所に送られます。分析には約10〜14日かかり、結果は医師と母親によって共有されます。
結果が否定的または肯定的であるとはどういう意味ですか？
陰性の検査結果は、赤ちゃんが99.9パーセントの割合でトリソミーを持っていないことを示し、陽性の検査結果は、赤ちゃんが99.9パーセントのトリソミーを持っていることを示しています。
いつ適用されますか？
超音波検査と血液検査の結果、赤ちゃんにトリソミーが疑われる場合、または母親がリスクグループに属している場合は、医師の勧めでNIFTY検査が行われます。 NIFTYテストを受けるのに最適な時期は妊娠10週目ですが、技術的には8週目から適用できます。この検査は、リスクグループに属していないすべての母親にも推奨されます。
その機能は何ですか？
NIFTYテストには2つの重要な機能があります。
1.非侵襲的方法：
母体の血液だけが必要です。この点で、それは少なくとも母親と赤ちゃんの両方の健康を危険にさらすことはありません。
2.早期発見の機会：
妊娠12週目から検査を適用できるという事実は、後の臨床的決定のために医師と家族の両方に利点を提供します。
