ダウン症とは何ですか、その原因は何ですか?

ダウン症は染色体異常であり、細胞分裂中のミスの結果として21番染色体ペアに余分な染色体が形成された結果として発生します。この状況は、認知発達と身体発達の両方に悪影響を及ぼします。行われた検査のおかげで、それは赤ちゃんが生まれる前に検出することができます。

ダウン症を引き起こすことが知られている唯一の要因は妊娠年齢です。30歳未満の妊娠では、ダウン症は1000人に1人未満です。 44歳以上の妊娠では、この割合は35人に1人の妊娠です。しかし、若い女性の赤ちゃんの数が多いため、ダウン症の子供の75〜80%は若い母親の赤ちゃんです。

ダウン症の原因は何ですか?

ダウン症は、21番染色体ペアの一部または全部に余分な染色体コピーが発生した場合に発生します。私たちの体のすべての細胞には遺伝子があり、これらの遺伝子は細胞内でグループ化されています。通常、各細胞には46本の染色体があります。これらの染色体のうち23は母親から、23は父親から来ています。

ダウン症の最もよく知られているタイプは21トリソミーであり、この場合、各細胞は46ではなく47の染色体を持っています。この状態は、受精前または受精中の細胞分裂中に発生する精子または卵細胞の染色体の余分なコピーによって引き起こされます。 21トリソミーはダウン症の95%です。 21トリソミーの88%は卵細胞の分裂障害によって引き起こされます。

ダウン症の種類

ダウン症の残りの5%は、モザイク現象と転座と呼ばれる状態の結果として発生します。モザイクダウン症候群は、体内の一部の細胞が正常で、他の細胞が21トリソミーである場合に発生します。ロバートソン転座は、細胞分裂中の21番染色体の破裂と、通常は14番染色体への別の染色体への付着の結果として発生します。 21番染色体のこの余分な部分は、ダウン症の特徴を示しています。転座のある人は肉体的ですが、子供は余分な染色体21を持つリスクが高くなります。

ダウン症の特徴は何ですか?

ダウン症の子供は一般に、身長と体重の成長が遅く、学習が遅く、他の子供よりも問題の解決と意思決定が困難です。インテリジェンスレベルは通常よりも低いままです。ただし、知能レベルの大幅な増加は、適切な早期教育で観察されます。ダウン症の子供は、良い教育を受けて普通の生活を送ることができます。機会が与えられたとき、彼らは職業を取得することができます。彼らは自分たちの生活を維持できるレベルに達することができます。理学療法、特別なトレーニング、言語療法が必要です。これらについては、計画的かつプログラムされた方法で専門家の助けを得る必要があります。

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