羊水穿刺の代わりに出生前検査法

妊娠中の母親の血液から出生前検査を行うことで、数本の血液を与えるだけで赤ちゃんの遺伝的状態を知ることができるようになりました。

多くの妊婦は、将来の赤ちゃんの健康状態を心配しています。染色体異常の可能性は、高齢の母親の年齢、家族歴、およびスクリーニング検査での高リスクの決定により、一部の妊娠で増加します。 American College of Obstetricians and Gynecologistsは、このグループの妊婦に対して非侵襲的な出生前検査を推奨しています。 Ferti-Jin Women's Health and Assisted Reproductive Techniques Center Clinical Director、Gynecology、Obstetrics and IVF SpecialistOp。博士SevalTaşdemirは、羊水穿刺を無効にする出生前検査法について説明しました...

人間の遺伝学の知識で開発された技術は、出産まで赤ちゃんを産みたいカップルに信頼できる結果を与えることができます。テストの精度と信頼性が高いほど、他の試行が少なくなり、発生する可能性のあるトラブルを回避することができます。この主題のテストを浄化し、特定の領域を調べることにより、許容誤差が最小限に抑えられます。

これらの技術は、妊娠中の母親と父親の遺伝的構造が、子供を構成する卵子と精子の中でどのように組み合わされているかを理解するための方法です。さらに、父性は出生前の母体の血液サンプルから得られた赤ちゃんの細胞DNAで決定することができます。

このタイプのテストは、最初の学期に99%の精度で多くの染色体異常を検出する機会を提供します。

心臓と免疫系の異常も見られる可能性があります

この技術には、21、18、13、XおよびY染色体の異常と、心臓の異常および免疫系の問題が約2000人に1人に見られるディジョージ症候群(DGS)が含まれます。 1p36欠失症候群。これは、5,000人ごとに見られる筋肉異常と精神遅滞で知られています。アンジェルマン症候群は、発達の遅れ、バランスの問題、精神的な問題が12,000回ごとに発生します。低出生体重、呼吸困難と筋肉の問題、精神遅滞を伴う猫鳴き症候群は、2万人に1人に見られます。肥満、精神的問題、筋肉の問題を引き起こす1万人ごとに見られるプラダーウィリー症候群も、侵襲的な処置を行わずに出生前検査で検出するために開発されました。

出生前検査は、安全で感度が高く、包括的であるこれらの新世代検査で提供されます。これらは、35歳以上の妊娠で特に必要とされます。これは、単胎または双子の妊娠に有効であり、両方の場合に適用されます。また、体外受精や卵母細胞の提供によって引き起こされる妊娠にも使用できます。

染色体情報は母親の血液によって決定されます

妊娠中、遺伝情報を持っている赤ちゃんのDNAが母親の血液に流れ込みます。妊娠中の出生前診断テストでは、赤ちゃんの健康に影響を与える可能性のある母親の血液から特定の染色体情報を特定できます。

人間は23対の染色体を持っています。妊娠中に適用される診断テストは、二重染色体、単一染色体、および余分な染色体でなければならない染色体を検出します。このテストの範囲内。ダウン症(21トリソミー)、パトウ症候群(13トリソミー)、エドワーズ症候群(18トリソミー)、X染色体(ターナー症候群)、X染色体の三倍体。

このテスト;モザイク現象、部分的なトリソミー、または転座のリスクは評価されません。

今日の遺伝子検査;羊水穿刺と絨毛膜絨毛のサンプリングは軽微な外科的介入であり、流産のリスクはわずかです。非侵襲的な出生前診断検査では、血液からのみ検出することが可能です。

このテストを優先する必要があるのはなぜですか?

ボディマス指数や民族に関係なく、すべての年齢の女性に適用できます。

赤ちゃんへのリスクはありません。

妊娠初期の9週目から実施でき、99.9%のダウン症、13トリソミー、18トリソミー、92%のモノソミーX、99.9%のX染色体三倍体を検出します。

一般的なトリソミーを決定する際に高い感度を示します。偽陽性率は非常に低いです。それは統計で各患者の個人的なリスクスコアを決定します。

血液サンプルが米国の検査室に到着してから2〜3週間以内に、検査結果が医師に送られます。

医師に送信される結果には、次のオプションが含まれます。

低リスクの結果:これは、赤ちゃんが染色体異常の1つを研究する可能性が非常に低いことを意味します。 (100%を意味するものではありません)

高リスクの結果:これは、赤ちゃんが染色体異常の1つを研究している可能性が非常に高いことを意味します。 (100%を意味するわけではありません)実行する必要のある他の検証テストを実行する必要があります。同時に、テストで2番目の血液サンプルを低レートで送信することは可能ですが、結果はありません。

私は羊水穿刺ではないことをとても嬉しく思います

41歳の母親になる予定のNilTibukoğluYurdakulが、なぜ彼女が出生前検査を好んだのか、そして彼女が経験したことを説明します...

妊娠について考えたとき、どのような懸念を最も感じましたか?何が一番怖かったですか?

私たちが妊娠することを決心したとき、私の最大の懸念は、年齢と健康状態のために経験できたであろう困難と挫折でした。このため、私たちは、自分が信じ、信頼し、証明した医師の管理下で妊娠プロセスを経なければならないことを知っていました。

妊娠のフォローアップに問題があったり、困難だった問題はありましたか?

妊娠のフォローアップに苦労した問題はありませんでした。私たちの婦人科および体外受精の専門家Op。博士SevalTaşdemirと内科の専門家と一緒に、私たちは私の健康を管理しました。私たちはすべての検査を行い、事故の可能性を排除しました。

私たちと妻は出生前検査の結果を興奮して待っていました。羊水穿刺がなかったことを嬉しく思いました。テスト結果も良かったとき、私たちの幸せは倍増しました。今、私たちは赤ちゃんを健康な状態で腕に抱く日を楽しみに待っています。

老後も妊娠して母親になることをお勧めしますか?これが2回目または3回目の妊娠だった場合でも、母親になることを検討しますか?

すべての女性が母親になる動機を持っていると思いますが、重要なことは準備ができていると感じることです。これに備えていると感じている女性なら誰でもこの気持ちを体験してくれることを願っています。正直なところ、私は2番目または3番目の赤ちゃんのこの治療と妊娠のプロセスについては考えていません。

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