アンジェルマン症候群とは何ですか?

「AS」としても知られるアンジェルマン症候群は、話すこと、バランスを取ること、歩くことを困難にする遺伝性疾患です。発達障害に加えて、神経学的問題も患者に見られます。頻繁に笑ったり笑ったりすることは、アンジェルマン症候群の結果の1つです。

アンジェルマン症候群は通常、赤ちゃんが生後6〜12か月になるまで気づかれません。発作は、彼が2〜3歳のときにも発生する可能性があります。

アンジェルマン症候群の人は普通の生活を送ることができますが、時間の経過とともに高い興奮は減少します。

症状は何ですか?

-6〜12か月の年齢にもかかわらず、赤ちゃんの這う、発達障害、精神遅滞の問題

発話困難

安定性の問題

腕と脚の震え

-継続的な笑顔と笑い

-幸せで興奮した性格

アンジェルマン症候群の人に見られるその他の症状:

2〜3歳で始まる発作

激しい動き

後頭部の平坦性と小さな頭蓋骨

斜視

-空中を歩く腕

-明るい髪、肌、目の色

理由は何ですか?

アンジェルマン症候群は遺伝性疾患です。これは通常、15番目の染色体にあるUBE3A遺伝子に見られる問題が原因で発生します。

遺伝子はDNAのセグメントであり、特徴的な機能を決定します。私たちが母と父から受け継いだ遺伝子はペアで配置されています。遺伝子ペアの両方の遺伝子がアクティブです。言い換えれば、細胞は母親と父親の両方から受け取った情報を使用します。ただし、遺伝子の非常に小さなグループでは、カップルの1つだけがアクティブです。各遺伝子の活性は、それが母親に由来するのか父親に由来するのかによって異なります。これらの親遺伝子のアクティブなものに問題がある場合、またはアクティブな遺伝子が欠落している場合は、それに応じて遺伝的問題が発生します。

通常の状況では、母親側のUBE3A遺伝子のみが脳内で活性化しています。アンジェルマン症候群のほとんどの場合、母親からのこの遺伝子を含む15番染色体が欠落しているか損傷しています。この病気は、2つの欠陥遺伝子が父親に由来する場合にも見られます。

危険因子は何ですか?

アンジェルマン症候群は非常にまれです。ほとんどの場合、専門家は遺伝的変化の原因を見つけることができません。ほとんどの患者はこの病気の家族歴がありません。非常に少数の症例では、この病気は両親の1人から遺伝する可能性があります。このため、家族歴におけるこの病気の存在はリスクを高める要因です。

近年、有名俳優のコリン・ファレルの息子もこの病気に苦しんでいることがメディアで報道されました。

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