通常、女性はXX染色体を持って生まれ、男性はXY染色体を持って生まれます。クラインフェルター症候群の男性は余分なX染色体を持っており、XXYで生まれます。男性に影響を与えるこの状態は、成人になるまで診断されないことがよくあります。
クラインフェルター症候群の男性では、精巣の発達が不十分です。この状態は不十分なテストステロンの生産を引き起こします。したがって、これらの患者は、筋肉量が少なく、乳房の成長が多く、体毛と顔の毛が少ない可能性があります。ただし、すべての人が同じ症状を示すとは限りません。クラインフェルター症候群の男性の多くは、精子をほとんどまたはまったく生成できません。しかし、生殖補助医療といくつかのホルモン療法により、これらの患者は父親になることができます。
クラインフェルター症候群の症状は何ですか？
この症候群で生まれた赤ちゃんは、仲間よりも成長が遅く、座ったり這ったりするのが遅れる可能性があります。彼らは弱い筋肉を持っており、両側停留精巣を持っている可能性があります。
クリンフェルターの若い男性は通常より背が高い。脚は長く、胴体は短く、腰は広いです。思春期はしばしば遅れます。青年期以降、顔や体の毛が少なくなることが観察されています。睾丸と陰茎は小さいです。乳房組織が大きい（女性化乳房）。彼らの骨と筋肉は弱く、すぐに疲れます。彼らは恥ずかしがり屋で敏感になることがあります。
成人男性に見られる症状：精子数が非常に少ないか、存在しません。したがって、不妊症があります。睾丸と陰茎は小さいです。彼らの性的衝動は一般的に低いです。彼らは背が高く、骨が弱い。体毛は小さく、胸は大きい（女性化乳房）。おなかの脂肪が増えることがあります。
クラインフェルター症候群の男性に見られる問題は何ですか？
非常に一般的な男性不妊症
不安とうつ病
-社会的および行動的問題
骨粗鬆症
心血管疾患
乳癌
肺疾患
-2型糖尿病、高血圧、高コレステロール
狼瘡や関節リウマチなどの病気
虫歯
自閉症スペクトラム障害
クラインフェルター症候群はどのように診断されますか？
まず、病気を診断するために身体検査が行われます。上記の症状の存在は、検査中に調査されます。これらの症状は、患者さんの年齢によって異なる場合があります。検査に続いて、染色体分析は末梢血で決定されます。血中および尿中のテストステロンレベルが低いことがこの病気を支えています。クラインフェルター症候群が母親の子宮内で疑われる場合、羊水穿刺によって病気を検出することができます。
クラインフェルター病はどのように治療されますか？
クラインフェルター病は染色体異常であるため、決定的かつ永続的な治療は不可能です。ただし、この病気に関連する状態には、支持療法が利用できます。
主な治療法は次のとおりです。
-テストステロンサポート療法：このようにして、筋肉量が増加し、声が厚くなり、体毛が増加し、生殖器が発達し、骨粗鬆症が減少します。テストステロン治療は、注射またはピルの形で2〜3週間ごとに行うことができます。テストステロン療法は不妊症を矯正しません。
言語療法
-特殊教育と行動療法
筋力のための理学療法
女性化乳房の乳房手術
-体重管理と代謝管理
-心理的サポートと家族のサポート
クラインフェルター症候群の男性は父親になることができますか？
クラインフェルター症候群の患者は、十分な精子を生産できないため、不妊症です。これらの患者では、睾丸は通常通常のサイズを下回っています。精巣のサイズが十分でないため、下垂体からの大量のFSHおよびLHホルモンの放出が一般的です。これらの患者はしばしば 高ゴナドトロピン性性腺機能低下症 テーブルが利用可能です。
生殖補助医療の進歩は、これらの患者に父親になる機会を与えています。卵細胞質内精子注入法（TESE-ICSI）法では、患者から採取した精子を実験室で卵子と組み合わせます。生まれる子供がXXYである可能性に対して必要な遺伝子検査が行われます。
最近の研究では、青年期のクラインフェルター症候群の男児は、成人男性と比較して健康な精子を生成できることが示されています。この期間に採取された精子は、将来の使用のために保管することができます。 micro-TESE中に検出された精子は、凍結保存することができます。
これらの患者の一部はホルモン療法で治癒することができ、micro-TESEが精子を見つけられなかった後、またはIVFが失敗した後、新しい精子を得る機会があります。
兄弟、配偶者、または息子で上記と同様の所見が見られた場合は、すぐに泌尿器科医に申請する必要があります。あなたの医者が必要な検査とテストを実行した後、彼は病気と次のプロセスについてあなたに知らせます。
健康な日々をお祈りしております。
教授博士オマールファルクカラタシュ
