EBは水ぶくれのある皮膚の状態のグループです。皮膚は非常に敏感なので、わずかな摩擦でも水ぶくれを引き起こす可能性があります。EBの患者は、摩擦やけがが原因であることに気付かない場合があります。高度なEBでは、水ぶくれは外側だけにあります。皮膚。これに限定されるものではありません。口、食道、胃、腸、上気道、水疱、生殖器などの体内で発症する可能性があります。
皮膚には「表皮」と呼ばれる外層と「真皮」と呼ばれる内層があります。これら2つの層の接合部は「基底膜ゾーン」と呼ばれます。EBの主な形態はEBシンプレックス、接合部EB、ジストロフィーです。 EB。シンプレックスは外皮に形成され、他の2つは基底膜領域に形成されます。これらはEBの主なタイプであり、多くのサイドタイプもあります。
誰がEBを取得しますか？
米国（米国）では、10万人に約2〜4人、つまり12,000人がEBのタイプを持っています。これは、すべての民族および人種グループで構成され、男性と女性の影響を等しく受けます。この病気は必ずしもそうではありません。出生時に明白で明白です。子供が這ったり歩いたりするとき、またはティーンエイジャーが活発な身体活動に従事するとき、軽いターンが明白になることがあります。
EBの原因は何ですか？
EBの人の多くは、病気を運ぶ遺伝子を介して、母親や父親、またはその両方から不快感を受け継いでいます。遺伝子は人体の細胞に見られ、遺伝的特性を親から子に受け継いでいます。また、あらゆる種類の身体活動を管理しています。皮膚でのタンパク質の形成など。…10を超える遺伝子がさまざまなタイプのEBの基礎を形成することが知られています。遺伝子は染色体上にあります。これらは各セルのコア構造です。
EBの「常染色体優性」形成では、病気を運ぶ遺伝子は病気の母親または父親のどちらか一方だけを通過し、各妊娠で赤ちゃんがEBを持つ確率は約50％です。「常染色体の場合」劣性」、病気を運ぶ遺伝子は母親と父親の両方から受け継がれています。父親が病気の症状を持っている必要はありません、彼らは単に広い幅と赤ちゃんが妊娠ごとにEBを持っている確率を持っている必要があります約25％です。
EBは、卵子または精子産生細胞の母体または父体の発達中の遺伝子の異常な変化の結果として遺伝することもあります。病気の家族では、子供の性別も出生の種類も子供の数を決定しませんまたはどの子供がEBを発症するか。この病気の証拠は見られずに発生する可能性がありますが、一般的に「常染色体優性疾患」として遺伝します。
EBシンプレックスでは、病気の遺伝子はケラチン（皮膚の最上層にある繊維でできているタンパク質）を生成する方向を導く遺伝子です。その結果、皮膚は表皮から分離して水分を集めます。
接合部EBでは、母親と父親の両方の遺伝子に欠陥があります（常染色体劣性）。これらの遺伝子は通常、フィラメント（フィラメント）の付着や、ヘミデスモソームと呼ばれる多くのタンパク質で構成される複雑な構造の形成をサポートします。これらの構造は、表皮を基底膜下部に結合して付着させます。欠陥は、組織の分離と上の水の収集につながります。基底膜。
ジストロフィーEBには劣性型と優性型の両方があります。この場合、表皮を下にある真皮に接続するフィラメントが存在しないか、機能しません。これは、コラーゲンの種類（線維状タンパク質：繊維状タンパク質：フィラメントの付着の主な要因）。
EB acquisitaは、体が自身の保持繊維（体に侵入する異物と戦って破壊するのを助ける特別なタンパク質）に対する抗体によって活性化される自然免疫障害です。これは治療後に発生し、多くの場合原因は不明です。
EBはどのように診断されますか？
皮膚科医は、皮膚生検を行うことで、人のEBの種類を特定できます。ある診断テストでは、顕微鏡と反射光を使用して、タンパク質が不足しているか極端に少ないかを確認します。別のテストでは、強力な電子顕微鏡を使用します。使用：この組織。画像を大幅に拡大することで皮膚の構造障害を特定します。今日の技術では、EB患者とその家族の疾患を引き起こす遺伝子を特定できます。妊娠中の診断は、妊娠10週という早い時期に行うことができます。羊膜穿刺を伴う。
EBの症状（兆候）は何ですか？
すべてのタイプのEBの主な兆候は、水を集める敏感肌であり、深刻な合併症を引き起こす可能性があります。たとえば、水収集領域が感染し、口や胃、腸に水が溜まると、十分な栄養が妨げられる可能性があります。
それらは; EBのさまざまな発生の特徴的な症状の要約は次のとおりです。
-EBシンプレックス（EBS）-一般化されたタイプのEbsは、出生時またはその後の水ぶくれの出現から始まります。ウェーバーコケインと呼ばれる局所的で軽いタイプの泡は、手と足の外側にデザインされることはめったにありません。 Ebsの場合、泡は体の大部分に発生します。その他の症状;手のひらと足の裏の皮膚の肥厚、指と足の爪の硬い、太い、または欠けている、口の軟部組織の水ぶくれ…あまり一般的ではない症状は、成長遅延、食道の水ぶくれ、貧血（貧血）、ミリア（小さな白い皮膚嚢胞）。
-接合部EB（JEB）-この発生は通常重度です。顔、体、脚の大きな潰瘍性水疱は、複雑な感染症や体の脱水症のために生命を脅かす可能性があり、ほとんどの場合、体が極端に脱水状態になります。重度の段階。生存も。食道、上気道、胃腸管、生殖器も水ぶくれの脅威にさらされています。その他の症状は、硬い、太い、または不完全な指やつま先の爪、皮膚の薄い外観、頭皮の水ぶくれなどです。これらは軽度の乳房と生殖器の両方に見られます。皮膚の脱毛と瘢痕、栄養失調と貧血、成長遅延と口と鼻の軟組織の包含、そして不十分な歯のエナメル...
-ジストロフィーEB（DEB）-優性型と劣性型のDEBは、症状がわずかに異なります。優性型とわずかに劣性のターンでは、手、足、肘、膝にのみ見られ、爪は通常、形状が異なると、ミリアが体や手足、軟部組織に現れることがあります。特に食道が影響を受ける可能性があります。
より重度の劣性形成は、体の広い領域の水疱、爪の喪失、硬くて厚い爪、稗粒腫、かゆみ、貧血、および成長遅延を特徴とします。重度のタイプの劣性DEBは、目の炎症を引き起こす可能性があります-角膜の擦過傷を伴う-虫歯、口や胃腸管の水疱や瘢痕による早期の歯の喪失。
このタイプのEBの人は、指の一部またはすべてにくっつく可能性があります。また、劣性DEBの人は、「Squoamuscellcarnicoma」と呼ばれるタイプの皮膚がんを発症するリスクが高くなります。がんは早くも10年で発症する可能性があります。 EDの人はそうでない人よりも早く発育する可能性があります。
EBの患者には何が適用されますか？
-ECの軽度の形成は、長い治療を必要としない場合がありますが、水疱の形成と水疱の感染を防ぐように努める必要があります。中等度および重度の形成は、多くの合併症を伴う可能性があり、皮膚と軟部組織。
水ぶくれを避ける
EBの場合、わずかな摩擦や緊張で水ぶくれが発生することがよくあります。これにより、親は赤ちゃんを抱きしめたり抱きしめたりするのを思いとどまらせることができます。ただし、赤ちゃんは人間の感触が必要であり、触ることで持ち上げることができます。柔らかいものを脇の下や首の下に持っておくと、外さないでください。
皮膚を怪我から保護するためにいくつかのことができます。
-部屋を同じ温度に保つことで過熱を防ぎます
-保湿によって肌を保湿します
-子供に服を着せる間、最小限の労力で服を着ることができる柔らかくてシンプルな服を使用します。
-硬い表面にシープスキンを使用する
-横になっているときに手袋を着用し、彼が自分自身を傷つけないようにするため
泡立つ肌のお手入れ：
泡が形成されるときに意図されます。痛みや不快感を軽減し、過度の脱水症状を防ぎ、治癒と感染を防ぎます。着替え時の快適さのために、医師は軽度の鎮痛剤を投与する場合があります。皮膚に付着したテープや布は、ぬるま湯に浸すことできれいにできます。それらが破裂すると非常に大きく、大きな傷を形成します。
したがって、専門家は、上部の皮膚に損傷を与えることなく、初期段階で下にある赤くなった領域を覆うために水疱を吹き飛ばす方法を示します。1つの方法は水です。水疱をイソプロピルアルコールに浸した布で軽く触れた後、滅菌針または工具で側面から爆発させた後、その布に傷水が流れ込む可能性があります（皮膚に流れ込まない方がよい）破裂した後、医師は抗生物質軟膏。包帯はガーゼパッドで結ぶことができます。
EBのライトツアーや閉鎖が難しい地域では、博士。傷口を開いたままにしておくことをお勧めします。適度に湿度の高い環境は治癒に役立ちますが、水疱からの大量の分泌物はより多くの刺激を引き起こす可能性があります。吸収性またはスポンジガーゼが必要な場合があります。また、下にあるメッシュが傷口に水を与えることができるガーゼパッドがいくつかあります。外側の吸収層に流れます。ドクターワセリンなど浸した布の使用をお勧めします。
感染症の治療：
皮膚感染の可能性は、良い栄養によって減らすことができます。体の防御機構を構築し、治癒を助け、清潔な手と無菌材料を使用したスキンケアも必要です。さらなる保護のために、医師は抗生物質の軟膏と水を勧めることがあります。よくケアしても感染は可能です。感染の兆候;開いた傷の周りの赤みと暖かさ、緑がかったまたは黄色の分泌物、傷の表面の過度の痂皮、皮膚の下に広がる赤い線または傷跡、火/倦怠感医師は、特定の解決策、軟膏または経口抗生物質を処方して、細菌の増殖。特殊な創傷コンシーラーまたは生物学的に発達した皮膚で治療できます。
栄養問題への介入：
EBの患者さんの中には、口や食道の泡が食べ物や飲み物を飲み込んだり噛んだりするのが困難になる場合があります。母乳や哺乳瓶で泡が出た場合は、乳児に早すぎるペッパーチップ、点眼薬、またはシリンガを与えることができます。液体は飲み込みやすくなります。幼児には、スープ、母乳ベースの飲み物、ジャガイモのピューレ、カスタードデザート、プリンを与えることができます（便秘を避けるためにジャガイモと米に注意してください）。
栄養士は、EB患者を支援するヘルスケアグループの重要なメンバーです。栄養士は、家族や成人患者と協力して、摂取しやすくレシピを見つけることができる栄養価の高い食品を準備できます。タンパク質食品のリスト-オンラインでも入手可能）。
彼/彼女は利用できるかもしれないビタミンとミネラルの摂取を勧めて、それらが子供たちの食物にどのように混ぜられることができるかを示すことができます。彼は、胃や腸の問題、便秘、下痢、外出の困難を防ぐための調整を勧めることがあります。
手術による治療（医学的介入）：
ある種のEbでは手術が必要な場合があります。ある種の常染色体劣性遺伝、瘢痕のために食道が狭くなっている人、食道を開く必要がある人、十分に栄養が与えられていない人は、食物を沈めることができる栄養チューブが必要な場合があります。胃に直接入ります。つま先が疲れている患者は、つま先を分離するために手術が必要になる場合があります。
