SMAとはどういう意味ですか? SMAの症状、治療、投薬とは何ですか?

SMA(脊髄性筋萎縮症)は、脊髄の前角運動神経細胞に影響を与えることによって可動性を制限する筋肉疾患です。その発生率は世界中で約1 / 10,000 1 / 6,000です。前角細胞に見られる変性のため;私たちの筋肉を制御する神経の機能に必要なタンパク質は生産できません。脱力感と融解(萎縮)は、随意筋に見られます。神経細胞の機能不全;脱力感としばしば致命的な筋力低下。不随意筋はこの病気の影響を受けません。

SMA患者の視覚と聴覚はこの病気の影響を受けません。インテリジェンス;正常または正常以上です。

SMAの症状は何ですか?

症状は個人によって異なりますが、通常、次の図に見られます。

カエルの脚の位置に横たわっている

言語の魅力

緩い筋肉構造

腕と脚の動きの減少

深部腱反射の減少

-弱点

歩くことができない

呼吸のこわばり

栄養障害

スキニー泣き

仲間に遅れないで、ゆっくり動かないでください

同じ症状;また、さまざまな病気で見られます。したがって、確定診断は遺伝子検査によって行われます。

SMA診断

SMA疾患の確定診断は、遺伝子検査によって行われます。テストは、患者から採取した血液サンプルを使用して実行されます。 SMN1エクソン7-8の欠失は、SMA患者の95%で検出されます。したがって、患者を調査する際の最初の選択肢は、欠失分析です。他の5%はまれな突然変異によるものであり、さらなるテストによって特定する必要があります。

SMAの種類は何ですか?

タイプ1

これは、脊髄性筋萎縮症グループの中で最も重症のタイプです。この病気は6ヶ月前の期間に症状を示します。一部の患者では、症状は出生前に始まることがあります。妊娠の最終段階では;赤ちゃんの動きが減少する可能性があります。

タイプ1の赤ちゃんの大多数は、頭の制御、腕と脚の動きがありません。彼らはサポートなしでは座ることができません。赤ちゃんには、嚥下や吸引などの基本的な反射神経がありません。呼吸筋の影響、咳の困難、気道感染症のため、呼吸補助が必要です。患者の大多数は2歳になる前に亡くなります。これらの赤ちゃんの顔の動きは正常であり、彼らの視線は活発です。彼らはアイコンタクトをします。彼らのコミュニケーションスキルは非常に強く、環境に興味を持っています。

タイプ2

2型患者の症状は、6か月後の期間に見られます。以前は、赤ちゃんの発育は正常です。これらの患者は頭を制御でき、通常は座ることができます。ほとんどの患者は、補助なしでは立ったり歩いたりすることができません。彼らは、助けなしに横臥位から座位に移動することはできません。患者は呼吸器感染症にかかりやすいです。脊椎の湾曲(脊柱側弯症)、手、足、胸壁の異常が見られます。

タイプ3

タイプ3の患者では、発症は18か月後です。赤ちゃんは出生時に正常です。最初の症状は軽度と見なされる場合があり、病気の診断には数年かかる場合があります。病気の人は、同じ年齢の仲間と同じような身体活動を示すことはできません。たとえば、子供は這ったり歩いたりしている間、仲間に遅れをとっています。患者は歩くことができます。ただし、筋力低下があります。病気が進行するにつれて、股関節と脚の筋肉の衰弱が走ることを妨げ、転倒が頻繁になり、歩行が困難になります。彼らは階段を上ったり、座っているところから立ち上がるのに苦労しています。彼らは20-30歳で車椅子を必要とするかもしれません。この時期には、脊柱側弯症(脊柱側弯症)などの骨格障害が顕著になります。嚥下や咀嚼の筋力低下はまれです。呼吸障害は、タイプ1およびタイプ2ほど深刻ではありません。

タイプ4

このタイプのSMAは成人期に発生します。病気の発症と進行は遅いです。病気の進行が一時停止することもあります。成人のSMA患者は通常歩くことができます。車椅子を必要とする患者はほとんどいません。腕と脚に脱力感、脊柱側弯症、震え、けいれんが見られます。嚥下および呼吸機能に使用される筋肉;タイプ4の患者はめったに影響を受けません。弱さと筋肉の浪費;それは体に近い腕と脚でよ​​り一般的です。この弱点はゆっくりと広がります。

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