ニーマンピック病とは何ですか?

4つのタイプで見られる病気は遺伝的起源です。タイプAは乳児期に発生し、肝臓と脾臓の肥大を伴います。体重増加と成長の問題が患者に見られます。神経系は徐々に悪化します。そのような患者が男性の子供時代まで生き残ることは非常にまれです。

B型では、成長遅延、肝臓と脾臓の肥大、肺機能の問題、頻繁な感染症が見られます。血中のコレステロールや脂肪は大量に測定されますが、凝固を可能にする血球の数は減少します。 Bタイプの非神経学的品種。 B型患者では神経系に影響がないことが指摘されています。 B型ニーマンピック病患者は成人期まで生きることが知られています。

タイプCは通常、小児期に発生しますが、乳児期および成人期にも発生する可能性があります。タイプCの症状には、重度の肝疾患、息切れ、発達障害、筋肉組織の衰弱、協調の欠如、摂食困難、目の動きの制限などがあります。タイプCの患者は通常成人期まで生き残ります。タイプCの遺伝子変異に応じてC1またはC2と呼ばれます。

病気の発生率はどれくらいですか?

ニーマンピック病A型は、東ヨーロッパと中央ヨーロッパのユダヤ人によく見られます。その発生率は40,000人に1人です。

すべての集団におけるタイプAおよびBの発生率は250,000人に1人です。

Cタイプは150.00分の1に見られます。

タイプDという用語は現在使用されていません。このタイプの突然変異を持つ人々はタイプC1に分類されます。

ニーマンピック病はどのように通過しますか?

この病気は常染色体劣性です。言い換えれば、遺伝子のペアの両方に突然変異があります。突然変異した遺伝子を1つだけ持っている人には、この病気の症状はありません。

治療はどうですか?

タイプAの効果的な治療法はありません。

B型患者の骨髄移植で有望な結果が得られています。研究は酵素補充と遺伝子治療に焦点を合わせています。

Dタイプの治療法もありません。

タイプC用の新薬が開発されました。薬の名前は「ミグルスタット」です。神経系の症状のある患者に適用できます。

ニーマンピック病患者には低コレステロール食が推奨されます。しかし、研究はこれらの方法が病気を止めないことを示しています。推奨される薬は、病気の症状を緩和することができます。

出典:米国国立医学図書館

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