人体では、何千もの遺伝子が集まって染色体を形成しています。男性と女性で同じ44の常染色体があり、ペアで1から22まで番号が付けられています。 23番目のカップルが性別を決定します。性染色体は、女性ではXX、男性ではXYとして見られます。 FMR1遺伝子と呼ばれるこの遺伝子は、「X」染色体上にあり、脳の発達に重要なタンパク質の産生を担っています。このタンパク質はFMRP（壊れやすいX精神遅滞タンパク質）と呼ばれます。脆弱X症候群の人はこのタンパク質が不足しています。小児遺伝病の専門家Assoc。博士Yasemin Alanayは、脆弱X症候群についての奇妙な質問を明らかにしました。
-脆弱X症候群の発生率はどのくらいですか？
世界中の4000人に1人の少年に見られる脆弱X症状は、遺伝性疾患です。世代から世代へと受け継がれるこの障害は、精神障害と自閉症を引き起こします。女の子では、6000人に1人の女の子に見られ、通常は軽度の問題を引き起こします。これらの問題には、発達と言語の遅れ、学習と行動の問題が含まれる可能性があります。
-どの子供が症候群の疑いがあるべきですか？
原因不明の精神障害または自閉症、著しい活動亢進、言語発達遅滞、学習障害および/または軽度認知障害のある子供、家族歴または性別に関係なく、FXSの身体的または行動的特徴を示す子供。
-問題の解決策はありますか？
遺伝的メカニズムのためのFXS薬物治療は、近年、患者の検査の段階に来ていますが、発見を完全に排除する決定的な治療法はありません。しかし、現在の実践では、これらの子供たちは、特殊教育とともに、言語聴覚士、スキル構築療法、および理学療法を受けています。感覚統合療法などのアプリケーションでは、運動協調性、関節の安定性、視覚、聴覚、触覚の情報を適切な運動反応に変換することを目的としています。使用中の薬は、一般的に多動性と短い注意力の治療に効果的です。
-保因者は病気のリスクがありますか？
約259人の女性と450〜500人の男性のうちの1人が前変異の危険にさらされています。 FXSは前変異キャリアでは見られません。ただし、不妊症を引き起こす可能性のあるFXPOI、および神経学的問題を引き起こす可能性のあるFXTASが発生する可能性があります。
脆弱X関連の原発性卵巣不全（FXPOI）： 脆弱X症候群の出産可能年齢の女性における不妊症、早発閉経、その他の子宮の問題の重要な原因。
脆弱X随伴振戦/運動失調症候群（FXTAS）： 50歳以上で始まる神経学的問題。これは、脆弱Xキャリアにおいて、バランスと記憶の問題、振戦、およびその他の神経学的および精神的症状を引き起こす可能性があります。女性よりも男性に多く見られます。前変異キャリアのリスクがある人は、妊娠前に特定する必要があります。前変異は完全な突然変異に変わり、これらの女性の子供たちに脆弱症候群を引き起こす可能性があるためです。
-遺伝カウンセリングで何が説明されていますか？
FXSと診断された人に加えて、家族が診断されたことを知った人は遺伝カウンセリングも求めるべきです。脆弱X症候群をよく知っている専門家は、検査の実施方法、遺伝形式、将来の家族計画についての情報を提供します。この段階では、診断に精通することが非常に重要です。家族は、病気がどのように遺伝するか、前変異保因者のリスクがあるかもしれない人、そして出生前診断の可能性について詳細に説明されています。家族に原因不明の精神障害がある人や遺伝カウンセリングを申請する人は、FXSを確実に念頭に置く必要があります。 Tomurcuk Foundation、米国のNational Fragment XFoundationの公式代表。家族はここでサポートを受けることができます。
身体的/精神的/行動的症状
大きな耳
長くて狭い顔
-青年期/成人の大きな睾丸n扁平足
斜視/怠惰な目
ゆるい関節
発育遅延
-学習と知的困難
注意力の欠如と多動性
手をたたくおよび/または噛む
アイコンタクトが悪い
内気、不安
行動上の問題
スピーチ/言語発達遅滞
迅速で反復的な会話
合格の難しさ
-音、触覚、群衆、特定の料理や食感に対する感度の向上。
